【医生注意事项】罕见肠息肉病——息肉病可引起肠梗阻、肠出血、贫血、息肉等并发症。
脸上或身体上有痣并不罕见。但是，如果您看到某人的嘴唇、手或脚趾上有痣，请提醒该人进行结肠镜检查。这样做可以挽救那个人的生命，甚至他们的家人。这是因为嘴唇或四肢末端的痣可能是罕见的黑斑息肉病的征兆。
今年10月，一名20多岁的年轻人被120救护车送往厦门长庚纪念医院急诊室。当年轻人翻身诉说腹痛时，急诊室立即拍了腹部ct，诊断结果为如下。经典肠套叠，也称为需要紧急手术的急性绞窄性肠梗阻。手术结果显示，肠套叠是由肠息肉引起的，医生切除了坏死的肠管和引起肠套叠的息肉，顺利完成了手术。儿童容易发生回盲部肠套叠，老年人因肠道肿也容易发生肠套叠，这个年轻人怎么会突然发生肠套叠呢？
消化内科住院医师注意到，这名年轻人的嘴唇和手上都有几颗痣，还了解到这名年轻人有一个妹妹，十几岁时就因肠梗阻去世了。在农村，她还没来得及做手术就去世了，年轻人回忆说，他死去的妹妹嘴唇上也有一颗痣，就像他一样。
这名年轻人被发现患有罕见的肠息肉病——peutz-zeghers综合征(pjs)，这是一种罕见的常染色体显性肿易感性遗传，其特征是皮肤/粘膜上出现黑斑和多发性胃肠道息肉。大约50%的pjs患者有家人。有此病史，发病率约为二十万分之一。这种病的三大特征是嘴唇、手指和脚趾上有个黑点，胃肠道多发息肉，而且有家族性。如果能够早期干预，并且能够通过内镜治疗结肠或小肠息肉，就可以预防肠套叠、肠梗阻，甚至患者因肠梗阻而死亡。
这种疾病可引起并发症，包括肠梗阻、肠出血、贫血和性息肉。由于这种疾病发展为症的风险很高，因此需要尽快进行内镜粘膜下剥离术。
出院一个月后，年轻人再次接受结肠镜检查，发现肠道内有多发性结肠息肉，经内镜切除后病理检查证实为错构性息肉。未来只需常规胃肠镜检查和预防性息肉切除术即可预防肠套叠和肠梗阻。
厦门长庚医院消化内科副主任医师钟德金提醒公众，多项研究表明，黑斑息肉综合征患者是典型的恶性肿高发群体。肿年龄约为23岁，平均发病年龄为322岁，年龄相对年轻，肿分化程度较低，患者预后较差。因此，临床医生应对该病给予足够的重视，对胃肠息肉进行密切随访和治疗，及早发现肠道及肠外恶性肿，及早干预，以改善患者的预后。
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